Aquest any la campanya porta com a lema; “Anomenem-ho pel seu nom”, amb l'objectiu de subratllar la singularitat i diversitat que ens podem trobar darrere de cada persona amb autisme. En aquest article es reconeix tant el llenguatge centrat en la persona (persona amb autisme), com el llenguatge centrat en la identitat (persona autista), per respectar així també la diversitat de preferències de la comunitat autista o de les persones amb autisme i les seves famílies. Aquest mateix sentir és el reflex de la variabilitat dins de l'espectre de l'autisme, que tot i tenir en comú un diagnòstic, presenten una gran diversitat en molts aspectes que fa que cada persona sigui singular; tant per les seves fortaleses, com per les seves dificultats que ens hauria de portar a entendre que hem de conèixer cada persona darrere d'aquest diagnòstic anomenat TEA (trastorn de l'espectre de l'autisme), més conegut com a “autisme”.
Darrere d'aquest diagnòstic també trobem el Marc de 21 mesos o Aina de 36 mesos. El Marc no ha començat a parlar, però pot passar molt de temps balbotejant per a si mateix (com a so de fons), recolzat a terra mentre observa amb una atenció extrema els seus cotxes en fila. A l'Aina la seva família la consideren molt precoç en el desenvolupament. És molt precisa en el seu vocabulari des de les seves primeres frases. A la mare de l'Aina li preocupa que l'Aina requereixi que l'adult o altres nens/as hagin de repetir la frase amb el terme que ella els ha corregit.
Com el Marc i l'Aina, actualment es calcula que la prevalença mundial se situa entre l'1 i el 2% de cada nen/a nascut, cosa que porta a una població mundial equivalent als 78 milions de persones amb un TEA, proper al nombre d'habitants d'Alemanya .
A Catalunya, la prevalença des del registre públic de salut s'ha comptabilitzat en un 1,23%. Quan pensem en quants casos hauríem de detectar, també és important saber que hi ha poblacions específiques amb més risc, augmentant significativament el percentatge de casos esperables. Dos exemples àmpliament estudiats per diferents investigacions internacionals són els germans d'una persona amb autisme, on la prevalença puja de l'1-2% a més del 18%. L'altre exemple és el de la població de prematurs, que mostra una prevalença global que puja al 6-7% i es pot disparar al 20% en el cas dels prematurs extrems.
Què és l'autisme o el TEA?
Però què és l'autisme o el TEA? És un trastorn del neurodesenvolupament, que significa que és una condició clínica que afecta el desenvolupament del cervell des dels primers anys de vida, que habitualment es fa més notori a partir dels 18 mesos de desenvolupament i que fins i tot els casos més lleus s’haurien de diagnosticar no més tard del tercer aniversari. El diagnòstic suposa una condició clínica de vida, i afecta principalment el desenvolupament de la comunicació i la interacció social, així com l'aparició d'interessos restringits, patrons de comportament repetitius, dificultats de flexibilitat del comportament i una freqüent aparició de sensibilitats o interessos sensorials atípiques.
És important entendre aquí que a la definició actual del TEA, el trastorn es conceptualitza com un únic trastorn que comporta un ampli espectre funcional i d'afectació. En aquesta definició actual, l'espectre de l'autisme s'entén com un “continuum-funcional”. En deixar enrere una conceptualització categòrica, la Síndrome d'Asperger o els trastorns generalitzats del desenvolupament, queden inclosos dins del TEA. Aquesta diversitat en la manifestació dels signes clínics, que pot tenir una forma molt diferent entre nens i nenes de la mateixa edat i a més a més ser molt canviant durant el curs del propi desenvolupament, genera un desafiament important per a la detecció i el diagnòstic. També és important saber que és molt freqüent que el TEA aparegui juntament amb altres condicions com ara la discapacitat intel·lectual, els trastorns del desenvolupament del llenguatge o problemes diversos de salut mental.
Si naveguem a internet buscant la paraula “autisme”, ens trobarem encara molts mites i dades falses que és important descartar en aquest article. Aquí destaquem que l´autisme no és una alteració que pugui ser fruit d´un estil d´aferrament, de criança o alguna cosa que puguin generar els pares (absolutament no). Tot i tenir això clar, actualment seguim sense tenir biomarcadors diagnòstics, és a dir, no podem realitzar per exemple una analítica de sang que ens pugui donar el resultat de un marcador biològic que ens pugui facilitar el diagnòstic (per exemple a través de la identificació d’un gen). Amb el que sí que comptem és amb una extensa literatura científica que estudia mecanismes neurobiològics associats al TEA que ha consolidat la certesa que hi ha una afectació del desenvolupament del cervell de naturalesa diversa i que probablement respongui a múltiples causes (tant genètiques com ambientals) que expliquin diferents subtipus d'autistes o autisme que encara avui seguim sense entendre amb exactitud i requerim molta més inversió en recerca del TEA.
Com puc saber si el meu fill/a té signes associats al risc de TEA?
L'aparició dels primers signes és també variable. En alguns casos els signes poden aparèixer els primers mesos de vida i en altres ningú no ha mostrat una preocupació fins al tercer aniversari. Tot i això, trobem que una majoria de casos han despertat la primera preocupació dels seus pares als 18 mesos.
Fem un breu repàs per mesos de vida:
*Aquests senyals d'alarma no són marcadors de diagnòstic, per la qual cosa ni confirma, ni assegura que el teu fill/a tingui TEA, però sí que fa aconsellable que puguis consultar un professional format en TEA.
6 mesos:
Manca o poca resposta de somriure-social.
Manca o poc interès pels seus cuidadors.
Manca o poc contacte visual.
No sembla anticipar que serà agafat als braços.
9 mesos:
Escassa resposta i demanda a l'adult.
Poques interaccions d'anada i tornada amb els cuidadors.
Poques conductes centrades a compartir amb els seus cuidadors com ara; mostrar, assenyalar o lliurar joguines d’interès.
Escassa varietat d'expressions facials, sons, vocalitzacions o somriures cap a l'adult.
Poca atenció a rutines socials com “cucut” o cançons infantils.
12 mesos:
Manca o molt poc balboteig, o intents de vocalitzacions.
Manca o poques comunicacions d'anada i tornada amb cuidadors de referència.
Manca o poques conductes que impliquin compartir; mostrar, assenyalar o lliurar objectes d’interès.
Manca o poc ús de gestos com aplaudir o saludar en resposta a un adult.
Inconsistència o manca de resposta al nom (es pot pensar que cursa amb sordesa).
18 mesos:
S'accentuen els signes anteriors i es fan més evidents.
Sembla que hi ha una “interrupció” en el curs del desenvolupament.
Disminueix l'interès per la interacció i baixa la resposta i la demanda cap a l'adult.
No s'ha iniciat en paraules soltes o no n'ha continuat aprenent de noves.
Sembla que la majoria de les seves vocalitzacions no estan adreçades a ningú o passa molt de temps en silenci.
Inconsistència o manca de resposta a instruccions de l'adult (es pot confondre amb sordesa).
No mira cap on altres assenyalen o miren.
No assenyala per demanar alguna cosa; no mostra res que li agrada.
Pot presentar disconfort cap a alguns sons tapant-se les orelles.
24 mesos:
El llenguatge no sembla seguir el curs esperat com altres nens/es.
Es fa més evident la inconsistència o la manca de resposta a instruccions de l'adult.
Apareixen alguns interessos atípics molt marcats.
Apareixen algunes conductes atípiques, com postures estranyes en mans o braços i alguns moviments repetitius que es poden intensificar quan està molt content o enfadat.
Li costa molt de transitar d'una rutina a una altra.
Habitualment no imita l'adult.
No s'ha iniciat en joc simbòlic amb ninots.
No s'interessa per altres infants de la seva edat; o li interessen més els adults o nens grans; o sembla interessar-se, però només els observa sense interaccionar.
36 mesos:
Persisteixen les dificultats dels 24 mesos.
Les enrabiades i la tendència a la irritabilitat s'han pogut intensificar l'últim any.
Pot requerir alguns rituals concrets per no entrar en aquestes enrabiades.
No sembla despertar l'interès per interaccionar amb nens i nenes de la seva edat.
El curs de la maduresa de joc sembla que no segueix el curs d'altres nens/es de la seva edat.
El contacte visual pot aparèixer limitat a les persones més significatives o estar molt intervingut per interessos particulars.
Poden persistir les dificultats en l'aprenentatge per imitació.
Presenta un interès molt intens per alguns objectes.
*Si el teu fill/a presenta algun d'aquests signes d'alarma, actualment té entre 12-30 mesos o menys i resideix a Catalunya, des del programa de l'Institut TEA CARE Mas Casadevall allotjat a la unitat d'alta especialització UnimTEA de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, et podem ajudar contactant aquí: teacaremc@mascasadevall.net; telèfon: 673201235.
A qualsevol edat posterior de la primera infància (recordem que també hi ha adults amb TEA)
Evita contacte visual.
Preferència per menor interacció amb iguals o aquestes estan intervingudes per interessos restringits.
Tot i tenir una motivació social, presenta dificultats en habilitats socials per dur-les a terme.
Dificultat entenent els sentiments i les emocions d'altres persones.
Dificultats en comprendre les normes socials en diferents contextos.
Poc ús o disminuït quant a la comunicació no verbal adreçades a altres persones.
Les dificultats de llenguatge no es compensen amb la comunicació no verbal de gestos i expressions facials.
Freqüent repetició de paraules i frases amb mateixa entonació, bé com a repetició immediata, o per frases/paraules apreses de diverses fonts.
Necessitat de rituals determinats en alguns contextos o activitats.
Interessos restringits que poden arribar a ocupar una gran proporció del temps.
Conductes repetitives com ara aleteig, petits salts, fer voltes com en un circuit d'una banda per l'altra, fer girar objectes, alinear o posicionar objectes en un ordre determinat.
Interessos o reaccions atípiques a sons, textures, olors, sabors, llums o fins i tot colors.
Tot i aquest resum de les característiques de signes més sortints, també és important saber que els casos més lleus d'autisme poden ser gairebé imperceptibles i solen confondre's amb la timidesa, la manca d'atenció i l'excentricitat. És un trastorn invisible, ja que no presenta signes físics que els puguin distingir. Aquesta "invisibilitat" d'alguns casos, pot també augmentar el risc de situacions de bullying en el context escolar o d'assetjament psicològic (mobbing) en context laboral, accentuant el reclam i la necessitat d'una identitat distintiva (persona autista) que ajudi a marcar la singularitat de la diferència amb el grup. És també aquesta "invisibilitat" la que incrementa la "por" d'alguns professionals d'iniciar un procés de detecció i diagnòstic quan la preocupació no neix dels pares. En el cas de les nenes, les noies o les dones, les investigacions tradicionalment apunten que es diagnostica quatre vegades menys que en el gènere masculí. En els darrers cinc anys, hi ha hagut un increment exponencial de l'interès d'entendre la manifestació del TEA femení, fet que ha portat a entendre les diferents formes que poden adquirir manifestacions dels mateixos criteris de diagnòstic. Es pensa que hi pot haver diferències neurobiològiques entre sexes, com passa amb altres trastorns. També els actuals instruments validats per al diagnòstic han seguit una presentació del TEA masculí, cosa que els pot fer menys sensibles per a la detecció de la manifestació femenina. Per tot això, cal ser més caut encara com a professional a l'hora de descartar el TEA en una nena, adolescent o dona adulta, ja que fins i tot els professionals especialitzats seguim tenint dificultats en el diagnòstic a causa de l'escàs coneixement acumulat els anys recents i la manca de recerca clínica amb nenes i dones TEA.
Si tu o el teu fill/a presenta signes de conducta compatibles o semblants a alguns dels signes descrits més amunt, és important que puguis consultar amb un professional. Si es tracta d'un nen/a, la recomanació seria començar per una prova de cribratge que el personal sanitari de referència utilitzi en la seva pràctica clínica. Independentment d'aquests resultats, si les vostres preocupacions persisteixen, és important no esperar i rebre una avaluació especialitzada per un professional format en TEA. Actualment hi ha proves i entrevistes especialitzades que ens ajuden a fer un diagnòstic fiable, fruit de moltes investigacions clíniques que ens ajuda a entendre millor el TEA. La ciència també ofereix diferents estratègies d'intervenció que s'han demostrat efectives per donar suport a la persona autista o al nen/a amb autisme. A més, hi ha nombroses investigacions que continuen avançant el coneixement actual, per la qual cosa l'accés al diagnòstic pot oferir recursos terapèutics actualment i potser opcions de més efectivitat en un futur proper.
On puc trobar més recursos?
Si cerques recursos i orientacions generals del TEA per a famílies, pot ser que els següents organismes siguin del teu interès:
Si ets un cuidador (exemple mare/pare) d'una persona amb TEA o que sembla complir signes d'alarma, recorda que aquest diagnòstic exerceix un impacte en tota la família i resulta de vital importància que també cerquis ajuda i suport que et faciliti afrontar els múltiples desafiaments que et pots trobar pel camí. És habitual que un cuidador primari bolcat en les necessitats d'una persona amb TEA s'oblidi de la seva pròpia autocura, però la cura de més qualitat només pot arribar d'una persona que es troba en el millor estat personal i vital per poder proveir una cura a una altra persona, i per això és imprescindible no descuidar la cura personal. Un bon exemple per recordar la importància de l'autocura del cuidador és recordar que davant la manca d'oxigen en una cabina d'avió, tant per la vostra seguretat, com per la del vostre fill, està indicat posar-se primer la màscara a un mateix, abans de posar-la el propi fill/a.
On puc trobar formació en TEA?
Si ets un professional que busqueu formació específica en TEA, descobreix l'itinerari formatiu online del Trastorn de l'Espectre de l'Autisme, impulsat per la unitat d'alta especialització UnimTEA de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organitzat per Formació del Sant Joan de Déu. Més informació aquí.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
Lord, C., Charman, T., Havdahl, A., Carbone, P., Anagnostou, E., Boyd, B., ... & McCauley, J. B. (2022). The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism. The Lancet, 399(10321), 271-334
Tímides, inhibides, solitàries, ansioses, perfeccionistes, amants de la rutina, amb passions intenses.... Aquests són alguns dels qualificatius que reben les nenes amb Trastorn de l'Espectre de l'Autisme (TEA) abans d'arribar a un diagnòstic clínic.
Sovint molts pares es qüestionen com afrontaran els seus fills aquesta nova etapa de l’adolescència, com es mouran en el món social, com s’organitzaran amb les tasques acadèmiques o com s’ocuparan dels seus propis hàbits d’higiene i cura. Les respostes a aquestes preguntes es compliquen quan pensem en adolescents amb TEA.
L'entorn escolar, des de les primeres etapes comporta reptes per a tots els alumnes. No obstant això, els reptes als quals s'enfronten els alumnes amb TEA són majors amb l'arribada de la secundària a causa de les pròpies particularitats del trastorn.
Consells perquè els nens amb autisme gaudeixin del Nadal. Descobreix com reduir l'estrès durant les festes, embolicar regals familiars, introduir noves olors gradualment i planificar un calendari setmanal. Prepara't amb activitats i comunica les necessitats del teu fill a la família per a una experiència nadalenca més relaxada i plaent.
