La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia genètica hereditària que afecta principalment els nens. Es caracteritza per una debilitació progressiva dels músculs a causa de la manca d’una proteïna essencial per al seu bon funcionament.
La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia genètica que danya els músculs del cos. És un problema de salut hereditari poc freqüent.
Es calcula que hi ha un cas per cada 5.000 naixements i, pel tipus d’herència que la causa, pràcticament només afecta nadons de sexe masculí. És excepcional que les nenes la pateixin.
En aquests pacients, el defecte genètic que hereten els impedeix fabricar una proteïna necessària per mantenir sanes i fortes les fibres musculars. Per això, a mesura que el nen creix, els seus músculs es tornen cada cop més febles.
Quins són els seus símptomes?
Els nens amb distròfia muscular de Duchenne solen tenir una aparença completament normal en néixer. Els símptomes solen començar entre els 2 i els 6 anys. Al principi poden ser subtils i empitjoren gradualment amb els anys.
El primer que se sol apreciar és una dificultat per realitzar activitats físiques que requereixen força muscular. Aquestes poden passar desapercebudes o pensar-se que es deuen simplement a variacions normals en el desenvolupament infantil. Els símptomes que han d’alertar els pares són:
Ensopegades i caigudes freqüents.
Dificultat per pujar escales o aixecar-se del terra, necessitant ajuda per fer activitats que abans feia sol.
Cansament, fins i tot sense fer gaire esforç.
Els músculs dels panxells poden semblar més grans, però no són més forts. És freqüent que caminin de puntetes.
Amb el temps, els símptomes es fan més evidents i poden afectar, no només les cames, sinó també els braços i altres músculs. Al cap d’uns anys, la malaltia pot arribar a afectar músculs importants com els del cor o els del sistema respiratori.
Com es diagnostica?
Per realitzar el diagnòstic de la distròfia muscular de Duchenne, el professional ha de valorar els símptomes del nen i realitzar una exploració física completa. Si se sospita l’existència de malaltia, es pot confirmar el diagnòstic mitjançant les proves següents:
Anàlisi de sang: per identificar el trastorn del gen que causa la malaltia.
Proves de força muscular: per veure quant s’han afectat els músculs.
Biòpsia muscular: s’extreu una petita mostra de múscul per observar-la amb un microscopi i mesurar la quantitat de proteïna que li falta.
Quin és el seu tractament?
En general, es recomana una atenció multidisciplinària, és a dir, que diferents especialistes coordinats pel neuropediatre controlin l’evolució i les complicacions associades a la debilitat muscular progressiva.
Encara que actualment no existeix un tractament que pugui curar la distròfia muscular de Duchenne, hi ha opcions que poden ser útils com, per exemple:
Medicaments: com els derivats de la cortisona, que alentixen l’evolució de la malaltia frenant la inflamació i ajudant a la regeneració muscular. Actualment hi ha nous tractaments en desenvolupament per retardar la progressió de la malaltia.
Equip rehabilitador: metge rehabilitador, fisioterapeuta i terapeuta ocupacional. Ajudaran a mantenir els músculs tan forts i les articulacions tan flexibles com sigui possible. Indicaran les ajudes tècniques necessàries, com cadires de rodes, o aparells ortopèdics, que poden evitar complicacions, i fer algunes activitats més fàcils.
Cardiòleg i pneumòleg: per a la cura de la funció respiratòria i cardíaca.
Cirurgià ortopèdic: algunes vegades, realitzar una operació concreta pot ajudar a millorar problemes de músculs o ossos.
Reumatòleg: per a la cura de la salut dels ossos que solen ser més fràgils per la falta de tractament i l’ús de corticoides.
Últimament, s’estan experimentant tractaments basats en la teràpia gènica, que permet corregir els errors genètics i millorar el funcionament de les cèl·lules musculars. Els resultats d’aquesta teràpia, encara que està en fases inicials de desenvolupament, són realment prometedors.
Quines altres coses cal tenir en compte?
La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia greu, a llarg termini. No obstant això, gràcies als avenços en el maneig i en el tractament de la malaltia, el seu pronòstic ha millorat molt en les últimes dècades, tant en anys de supervivència com en qualitat de vida.
Aquests avenços han permès que les complicacions més complexes de la malaltia, a nivell respiratori o cardíac, tardin més a aparèixer.
És important destacar que el pronòstic pot variar àmpliament entre individus, per la qual cosa s’ha d’individualitzar cada situació.
Com ja s’ha comentat, un factor molt important perquè l’evolució sigui òptima és ser atès per un equip multidisciplinari de professionals experts en aquesta malaltia. Això és especialment útil si el pacient i la seva família es comprometen activament amb les cures que s’hauran de dur a terme, col·laborant en tot moment amb l’equip que els atén.
A més, s’ha de tenir en compte que alguns pacients poden tenir dificultats d’aprenentatge i de conducta, per la qual cosa és important tenir suport psicològic per poder gestionar-se bé a nivell familiar i escolar i, d’aquesta manera, poder afrontar les diferents etapes de la malaltia.
Així doncs, en el procés de maneig de la malaltia, també seran determinants les adaptacions de l’entorn escolar, de manera que permetin al nen fer una trajectòria educativa amb el màxim rendiment i oportunitats.
Finalment, és recomanable que les famílies d’un nen afectat de distròfia muscular de Duchenne rebin consell genètic per prendre decisions de cara a futurs embarassos.
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
Especialistes en la prevenció, diagnòstic i tractament de la discapacitat en l'infant i l'adolescent, ajudant-los a recuperar la màxima capacitat funcional per a una ràpida reintegració.
La xarxa Únicas té com a objectiu crear un ecosistema d’aliances per a l’atenció integral dels pacients amb malalties minoritàries pediàtriques complexes.
L'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares, però saps què són aquestes malalties? I saps per què se celebra aquest dia? No és per casualitat
Nica és l'ambaixadora de tots els nens i nenes que s'enfronten a alguna de les 7.000 malalties rares que existeixen. L'objectiu del seu viatge és donar-los visibilitat i que puguin tenir un diagnòstic i tractament.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
En aquesta càpsula d'autoaprenentatge, en format guia didàctica interactiva, trobaràs la informació bàsica necessària per conèixer l'hemofília, el diagnòstic, el tractament, com actuar davant d'un traumatisme o sagnat, així com recomanacions generals.
