Distrofia muscular de Duchenne

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que daña los músculos del cuerpo. Es un problema de salud hereditario, muy poco habitual. 

Se calcula que hay un caso por cada 5.000 nacimientos y, por el tipo de herencia que lo causa, prácticamente sólo afecta a bebés de sexo masculino. Es excepcional que las niñas lo padezcan. 

En estos pacientes, el defecto genético que heredan les impide fabricar una proteína necesaria para mantener sanas y fuertes las fibras musculares. Por eso, a medida que el niño va creciendo, sus músculos se vuelven cada vez más débiles.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen tener una apariencia completamente normal al nacer. Los síntomas suelen comenzar entre los 2 y los 6 años de edad. Al principio, estos síntomas pueden ser sutiles y se van agravando gradualmente con los años.

Lo primero que se suele apreciar es una dificultad para realizar actividades físicas que requieren fuerza muscular. Estas pueden pasar desapercibidas o pensar que se deben simplemente a variaciones normales en el desarrollo infantil. Los síntomas que han de alertar a los padres son:

• Tropezones y caídas frecuentes.
• Dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo, necesitando ayuda para realizar actividades que antes podía hacer solo.
• Cansancio, incluso sin hacer mucho esfuerzo.
• A veces, los músculos de las pantorrillas pueden verse más grandes, pero no están más fuertes. Es frecuente que los niños tengan tendencia a caminar de puntillas.
   

Con el tiempo, los síntomas se van notando más y pueden afectar, no solo a las piernas, sino también a los brazos y a otros músculos. Al cabo de unos años, la enfermedad puede llegar a afectar a músculos importantes como los del corazón o los del aparato respiratorio.

¿Cómo se diagnostica?

Para realizar el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne, el profesional ha de valorar los síntomas del niño y realizar una exploración física completa. Si se sospecha la existencia de enfermedad, se puede confirmar el diagnóstico mediante las pruebas siguientes: 

• Análisis de sangre: para identificar el trastorno del gen que causa la enfermedad.
• Pruebas de fuerza muscular: para ver cuánto se han afectado los músculos.
• Biopsia muscular: se extrae una pequeña muestra de músculo para observarla con un microscopio y medir la cantidad de proteína que le falta.

¿Cuál es su tratamiento?

En general, se recomienda una atención multidisciplinar, es decir, que diferentes especialistas coordinados por el neuropediatra controlen la evolución y las complicaciones asociadas a la debilidad muscular progresiva.

Aunque actualmente no existe un tratamiento que pueda curar la distrofia muscular de Duchenne, hay opciones que pueden ser útiles como por ejemplo:

• Medicamentos: como los derivados de la cortisona, que enlentecen la evolución de la enfermedad frenando la inflamación y ayudando a la regeneración muscular. Actualmente hay nuevos tratamientos en desarrollo para retrasar la progresión de la enfermedad.
• Equipo rehabilitador: médico rehabilitador, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional. Ayudarán a mantener los músculos tan fuertes y las articulaciones tan flexibles como sea posible. Indicarán las ayudas técnicas necesarias, como sillas de ruedas, o aparatos ortopédicos, que pueden evitar complicaciones, y hacer algunas actividades más fáciles.
• Cardiólogo y neumólogo: para el cuidado de la función respiratoria y cardíaca.
• Cirujano ortopédico: algunas veces, realizar una operación concreta puede ayudar a mejorar problemas de músculos o huesos.
• Reumatólogo: para el cuidado de la salud de los huesos que suelen ser más frágiles por la falta de tratamiento y el uso de corticoides
   

Últimamente, se están experimentando tratamientos basados en la terapia génica, que permite corregir los errores genéticos y mejorar el funcionamiento de las células musculares. Los resultados de esta terapia, aunque aún está en fases iniciales de desarrollo, son realmente prometedores.

¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave, a largo plazo. No obstante, gracias a los avances en el manejo y en el tratamiento de la enfermedad, su pronóstico ha mejorado mucho en las últimas décadas, tanto en años de supervivencia como en calidad de vida.

Estos avances han permitido que las complicaciones más complejas de la enfermedad, a nivel respiratorio o cardíaco, tarden más en aparecer. 

Es importante destacar que el pronóstico puede variar ampliamente entre individuos, por lo que se debe individualizar cada situación.

Como ya se ha comentado, un factor muy importante para que la evolución sea óptima es ser atendido por un equipo multidisciplinar de profesionales expertos en esta enfermedad.  Ello es especialmente útil si el paciente y su familia se comprometen activamente con los cuidados que se van a tener que llevar a cabo, colaborando en todo momento con el equipo que les atiende. 

Además, se ha de tener en cuenta que algunos pacientes pueden tener dificultades de aprendizaje y de conducta, por lo que es importante tener apoyo psicológico para poder manejarse bien a nivel familiar y escolar y, de esta forma, poder afrontar las diferentes etapas de la enfermedad.

Así pues, en el proceso de manejo de la enfermedad, también van a ser determinantes las adaptaciones del entorno escolar, de manera que permitan al niño hacer una trayectoria educativa con el máximo de rendimiento y oportunidades.

Finalmente, es recomendable que las familias de un niño afectado de distrofia muscular de Duchenne reciban consejo genético para tomar decisiones de cara a futuros embarazos.