L’encefalopatia GNAO1 és una malaltia neurològica rara que apareix a la infància. Està causada per un canvi (mutació) en el gen GNAO1, i pot produir problemes del desenvolupament, crisis epilèptiques i trastorns del moviment.
Fins al moment, s’han descrit una mica més de 250 persones amb aquesta malaltia al món. A Espanya es coneixen aproximadament 20 famílies, encara que probablement hi hagi més casos encara no diagnosticats.
L’encefalopatia GNAO1 és una malaltia neurològica rara que apareix a la infància. Tot i que afecta poques persones, té un gran impacte en la vida del nen i de la seva família.
Està causada per un canvi (mutació) en el gen GNAO1, i pot produir problemes del desenvolupament, crisis epilèptiques i trastorns del moviment. En alguns casos també se l’anomena encefalopatia epilèptica d’inici precoç, encara que no tots els pacients presenten epilepsia.
Fins al moment, s’han descrit una mica més de 250 persones amb aquesta malaltia al món. A Espanya es coneixen aproximadament 20 famílies, encara que probablement hi hagi més casos encara no diagnosticats.
Els gens contenen la informació necessària perquè el cos fabriqui proteïnes. El gen GNAO1, situat al cromosoma 16, dona instruccions per produir una proteïna que participa en el funcionament del cervell, especialment en:
La comunicació entre les neurones.
El control del moviment.
El desenvolupament del sistema nerviós.
Quan aquest gen no funciona correctament, el cervell pot tenir dificultats per regular el moviment, l’activitat elèctrica i el desenvolupament neurològic.
Quins són els seus símptomes?
Els símptomes de l’encefalopatia GNAO1 poden variar molt d’un nen a un altre. No tots presenten els mateixos problemes ni amb la mateixa intensitat.
De manera general, els símptomes poden agrupar-se en tres grans àrees:
Trastorns del moviment, com ara:
distonia (postures anormals o espasmes musculars),
corea (moviments ràpids i involuntaris),
mioclònies (sacsejades musculars breus i inesperades),
altres moviments involuntaris.
Crisis epilèptiques, que poden aparèixer en els primers mesos de vida, encara que no són presents en tots els pacients.
Alteracions del desenvolupament, que poden afectar el:
Moviment,
Llenguatge,
Aprenentatge.
Altres problemes que poden aparèixer són: to muscular baix (hipotonia), dificultat per empassar o alimentar-se, problemes respiratoris i discapacitat intel·lectual de grau variable.
Com es diagnostica?
El diagnòstic de l’encefalopatia GNAO1es confirma mitjançant un estudi genètic, en el qual s’identifica una mutació en el gen GNAO1, juntament amb els símptomes clínics.
Altres proves que solen realitzar-se són:
Ressonància magnètica cerebral.
Electroencefalograma (EEG).
Estudis metabòlics o altres proves neurològiques.
Aquestes proves ajuden a descartar altres malalties, encara que en molts casos poden ser normals.
Quin és el seu tractament?
Actualment no existeix un tractament curatiu per a l’encefalopatia GNAO1. El tractament se centra a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del nen.
Depenent del cas, poden tractar-se:
Les crisis epilèptiques.
Els moviments involuntaris.
Els problemes d’alimentació.
Les infeccions respiratòries.
Les alteracions ortopèdiques.
És fonamental realitzar un abordatge multidisciplinari, amb la participació de:
Pediatres.
Neuropediatres.
Rehabilitadors.
Fisioterapeutes.
Logopedes.
Nutricionistes.
Genetistes.
En alguns nens amb trastorns del moviment molt greus, l’estimulació cerebral profunda (DBS) pot ser una opció terapèutica. És un tractament especialitzat, encara en desenvolupament, que només es valora en centres amb experiència.
De manera més recent, en alguns pacients amb trastorns relacionats amb el gen GNAO1 s’ha utilitzat acetat de zinc en règim d’ús compassiú. Aquest tractament no és estàndard i el seu ús es limita a casos seleccionats, sempre sota estricta supervisió mèdica. En alguns pacients s’ha observat una millora dels moviments involuntaris, encara que l’evidència científica encara és limitada i s’estan realitzant estudis per conèixer millor la seva eficàcia i seguretat. Per aquest motiu, l’ús d’acetat de zinc s’ha de valorar cas per cas, en centres especialitzats i després d’una avaluació curosa dels possibles beneficis i riscos.
Quines altres coses cal tenir en compte?
L’encefalopatia GNAO1 segueix un patró d’herència autosòmic dominant. En la majoria dels casos, la mutació apareix de novo, és a dir, no estava present en els pares. Tot i així, és recomanable que les famílies rebin assessorament genètic, especialment si desitgen tenir més fills.
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
L'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares, però saps què són aquestes malalties? I saps per què se celebra aquest dia? No és per casualitat
Nica és l'ambaixadora de tots els nens i nenes que s'enfronten a alguna de les 7.000 malalties rares que existeixen. L'objectiu del seu viatge és donar-los visibilitat i que puguin tenir un diagnòstic i tractament.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
Enregistrament del webinar sobre com l'estudi de l'ADN ens pot ajudar a entendre millor la malaltia rara del nostre fill o filla, trobar un diagnòstic més clar i prendre decisions mèdiques amb més confiança. A càrrec de Toni Martínez Monseny, pediatre i genetista clínic del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l´Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
