La encefalopatía GNAO1 es una enfermedad neurológica rara que aparece en la infancia. Está causada por un cambio (mutación) en el gen GNAO1, y puede producir problemas del desarrollo, crisis epilépticas y trastornos del movimiento.
Hasta el momento, se han descrito algo más de 250 personas con esta enfermedad en el mundo. En España se conocen alrededor de 20 familias, aunque probablemente haya más casos aún no diagnosticados.
La encefalopatía GNAO1 es una enfermedad neurológica rara que aparece en la infancia. Aunque afecta a pocas personas, tiene un gran impacto en la vida del niño y de su familia.
Está causada por un cambio (mutación) en el gen GNAO1, y puede producir problemas del desarrollo, crisis epilépticas y trastornos del movimiento. En algunos casos también se la denomina encefalopatía epiléptica de inicio temprano, aunque no todos los pacientes presentan epilepsia.
Hasta el momento, se han descrito algo más de 250 personas con esta enfermedad en el mundo. En España se conocen alrededor de 20 familias, aunque probablemente haya más casos aún no diagnosticados.
Los genes contienen la información necesaria para que el cuerpo fabrique proteínas. El gen GNAO1, situado en el cromosoma 16, da instrucciones para producir una proteína que participa en el funcionamiento del cerebro, especialmente en:
La comunicación entre las neuronas.
El control del movimiento.
El desarrollo del sistema nervioso.
Cuando este gen no funciona correctamente, el cerebro puede tener dificultades para regular el movimiento, la actividad eléctrica y el desarrollo neurológico.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la encefalopatía GNAO1 pueden variar mucho de un niño a otro. No todos presentan los mismos problemas ni con la misma intensidad.
De forma general, los síntomas pueden agruparse en tres grandes áreas:
Trastornos del movimiento, como:
distonía (posturas anormales o espasmos musculares),
corea (movimientos rápidos e involuntarios),
mioclonías (sacudidas musculares breves e inesperadas),
otros movimientos involuntarios.
Crisis epilépticas, que pueden aparecer en los primeros meses de vida, aunque no están presentes en todos los pacientes.
Alteraciones del desarrollo, que pueden afectar al:
Movimiento.
Lenguaje.
Aprendizaje.
Otros problemas que pueden aparecer son: bajo tono muscular (hipotonía), dificultad para tragar o alimentarse, problemas respiratorios y discapacidad intelectual de grado variable.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la encefalopatía GNAO1 se confirma mediante un estudio genético, en el que se identifica una mutación en el gen GNAO1, junto con los síntomas clínicos.
Otras pruebas que suelen realizarse son:
Resonancia magnética cerebral.
Electroencefalograma (EEG).
Estudios metabólicos u otras pruebas neurológicas.
Estas pruebas ayudan a descartar otras enfermedades, aunque en muchos casos pueden ser normales.
¿Cuál es su tratamiento?
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la encefalopatía GNAO1.El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño.
Dependiendo del caso, pueden tratarse:
Las crisis epilépticas.
Los movimientos involuntarios.
Los problemas de alimentación.
Las infecciones respiratorias.
Las alteraciones ortopédicas.
Es fundamental realizar un abordaje multidisciplinar, con la participación de:
Pediatras
Neuropediatras
Rehabilitadores
Fisioterapeutas
Logopedas
Nutricionistas
Genetistas
En algunos niños con trastornos del movimiento muy graves, la estimulación cerebral profunda (DBS) puede ser una opción terapéutica. Es un tratamiento especializado, aún en desarrollo, que solo se valora en centros con experiencia.
De forma más reciente, en algunos pacientes con trastornos relacionados con el gen GNAO1 se ha utilizado acetato de zinc en régimen de uso compasivo. Este tratamiento no es estándar y su uso se limita a casos seleccionados, siempre bajo estricta supervisión médica. En algunos pacientes se ha observado una mejoría de los movimientos involuntarios, aunque la evidencia científica todavía es limitada y se están realizando estudios para conocer mejor su eficacia y seguridad. Por este motivo, el uso de acetato de zinc debe valorarse caso por caso, en centros especializados y tras una evaluación cuidadosa de los posibles beneficios y riesgos.
¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?
La encefalopatía GNAO1 sigue un patrón de herencia autosómica dominante. En la mayoría de los casos, la mutación aparece de novo, es decir, no estaba presente en los padres. Aun así, es recomendable que las familias reciban asesoramiento genético, especialmente si desean tener más hijos.
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
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