La malaltia PMM2-CDG és una malaltia genètica poc freqüent que pot afectar diferents òrgans i funcions del cos. Sol causar dificultats en el desenvolupament i la coordinació motora. Encara que no té cura, hi ha tractaments i suports que ajuden a millorar la qualitat de vida.
Els trastorns congènits de la glicosilació (CDG) són trastorns metabòlics d'origen genètic, que afecten molts òrgans i sistemes (multisistèmics). Hi ha més de 200 malalties dins aquest grup. La malaltia PMM2-CDG és la més freqüent.
Aquesta malaltia apareix per una disminució de l'activitat de l'enzim fosfomanomutasa 2, a causa de mutacions al gen PMM2.
El trastorn PMM2-CDG (anteriorment conegut com a CDG-Ia) es presenta habitualment amb una combinació de característiques neurològiques i sistèmiques (d'altres parts del cos).
Quins són els seus símptomes?
Els símptomes de la malaltia PMM2-CDG, en tenir un espectre fenotípic variable, poden ser diferents.
Les manifestacions clíniques més freqüents són:
Retard global del desenvolupament amb possibilitat que posteriorment aparegui discapacitat intel·lectual.
Símptomes motors: Hipotònia, atàxia (moviments descoordinats), dismetria (dificultat per calcular el moviment que ha de fer una extremitat), tremolor, moviments oculars anormals, estrabisme, disàrtria (dificultat per coordinar els músculs de la parla), etc.
Fenotip característic (trets facials, mugrons invertits, distribució anormal del greix, retard de creixement i microcefàlia).
Alteracions sistèmiques: afectació del fetge, trastorns renals (proteïnúria, tubulopaties), problemes cardíacs, cifosi/escoliosi, problemes d'alimentació, problemes endocrins (hipotiroïdisme, hipogonadisme hipogonadotròfic, fallada ovàrica precoç en dones), coagulotroina perllongat), entre d'altres.
També pot aparèixer complicacions neurològiques agudes com:
El diagnòstic de la malaltia PMM2-CDG pot ser complex per la varietat de manifestacions clíniques que hi apareixen, per la qual cosa és important l'orientació per part l'equip mèdic.
Per realitzar el diagnòstic, s'han de considerar les valoracions següents:
Sospita clínica: detectar la presència de símptomes multisistèmics tant en observació dels trets com en examen físic.
Laboratori general: alteracions hepàtiques, de coagulació o altres òrgans implicats. Existeix la prova d'Electroforesi de transferrina sèrica o sialotransferrina: És un estudi que detecta perfils anormals de glicosilació, característics d'alguns CDG, especialment útils per identificar el subtipus PMM2-CDG.
Estudi genètic: estudis de seqüenciació massiva com l'exoma clínic dirigit és la prova d'elecció, encara que davant de sospita clara, també es pot confirmar mitjançant PCR dirigida, seqüenciació Sanger.
Quin és el tractament?
El principal tractament és sobre els símptomes de la malaltia (epilèpsia, alteracions de la coagulació, problemes hormonals…). Es recomana un monitoratge clínic per especialistes de cada òrgan afectat de forma rutinària per a diagnòstic precoç de possibles complicacions i control evolutiu eficaç. Hi ha publicacions de consens, realitzades per experts, per oferir una supervisió de salut adequada i basada en evidència.
L'adaptació dels recursos educatius i l'ús de teràpies i rehabilitació ajuden a millorar la funcionalitat, l'autonomia i prevenir complicacions de tipus locomotor.
Tot i que de moment no hi ha un tractament curatiu, s'està investigant a tot el món per aconseguir-ho. En qualsevol cas, hi ha tractaments de suport que poden millorar la qualitat de vida dels pacients. Entre els tractaments de la malaltia PMM2-CDG hi ha els següents:
Acetazolamida: eficaç en alguns pacients per tractar la síndrome cerebel·losa causant dels tremolors i problemes d'estabilitat. Se n'està revisant la utilitat en complicacions agudes com l'SLE.
Manosa 1 fosfat en liposoma: actualment està en procés de recerca. Es tracta d'una molècula que permet “saltar-se” la funció de l'enzim defectuós i, per tant, subministrar el sucre anomenat mansa-1P (necessària per a un funcionament adequat del cos) pot estar disponible a les cèl·lules.
Quines altres coses cal tenir en compte?
A causa de la seva complexitat, hi ha diversos estudis i assaigs que estan intentant comprendre la malaltia: conèixer les causes, diagnòstic i tractaments disponibles. Entre ells trobem diversos centres especialitzats a tot el món.
A nivell europeu hi ha un grup d'experts dins de la MetabERN on els hospitals de referència estan integrats:
Aquesta informació és de caràcter divulgatiu i no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si necessites ajuda, posa't en contacte amb el teu professional de referència.
L'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares, però saps què són aquestes malalties? I saps per què se celebra aquest dia? No és per casualitat
Nica és l'ambaixadora de tots els nens i nenes que s'enfronten a alguna de les 7.000 malalties rares que existeixen. L'objectiu del seu viatge és donar-los visibilitat i que puguin tenir un diagnòstic i tractament.
Càpsula d'autoaprenentatge amb tot allò que has de saber sobre les cures específiques de la ictiosi, per tal d'alleujar els diferents símptomes associats a aquesta malaltia i millorar així el benestar del teu fill/a.
Càpsula d'autoaprenentatge sobre les síndromes que poden ocasionar la fallada medul·lar congènita, així com el seu tractament i com conviure amb la malaltia.
En aquesta càpsula d'autoaprenentatge, en format guia didàctica interactiva, trobaràs la informació bàsica necessària per conèixer l'hemofília, el diagnòstic, el tractament, com actuar davant d'un traumatisme o sagnat, així com recomanacions generals.
