La enfermedad PMM2-CDG es una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar a diferentes órganos y funciones del cuerpo. Suele causar dificultades en el desarrollo y en la coordinación motora. Aunque no tiene cura, existen tratamientos y apoyos que ayudan a mejorar la calidad de vida.
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son trastornos metabólicos de origen genético, que afectan a muchos órganos y sistemas (multisistémicos). Existen más de 200 enfermedades dentro de este grupo. De ellas, la enfermedad PMM2-CDG es la más frecuente.
Esta enfermedad aparece por una disminución de la actividad de la enzima fosfomanomutasa 2, a causa de mutaciones en el gen PMM2.
El trastorno PMM2-CDG (anteriormente conocido como CDG-Ia) se presenta habitualmente con una combinación de características neurológicas y sistémicas (de otras partes del cuerpo).
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la enfermedad PMM2-CDG, al tener un espectro fenotípico variable, pueden ser diferentes.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:
Retraso global del desarrollo con posibilidad de que posteriormente aparezca discapacidad intelectual.
Síntomas motores: Hipotonía, ataxia (movimientos descoordinados), dismetría (dificultad para calcular el movimiento que debe hacer una extremidad), temblor, movimientos oculares anormales, estrabismo, disartria (dificultad para coordinar los músculos del habla), etc.
Fenotipo característico (rasgos faciales, pezones invertidos, distribución anormal de la grasa, retraso de crecimiento y microcefalia).
Alteraciones sistémicas: afectación del hígado, trastornos renales (proteinuria, tubulopatías), problemas cardíacos, cifosis/escoliosis, problemas de alimentación, problemas endocrinos (hipotiroidismo, hipogonadismo hipogonadotrófico, fallo ovárico precoz en mujeres), coagulopatías (déficit de factor XI, antitrombina III, tiempo de protrombina prolongado), entre otros.
También puede aparecer complicaciones neurológicas agudas como:
El diagnóstico de la enfermedad PMM2-CDG puede ser complejo por la variedad de manifestaciones clínicas que aparecen, por lo que es importante la orientación por parte del equipo médico.
Para realizar el diagnóstico, se han de considerar las siguientes valoraciones:
Sospecha clínica: detectar la presencia de síntomas multisistémicos tanto en observación de los rasgos como en examen físico.
Laboratorio general: alteraciones hepáticas, de coagulación u otros órganos implicados. Existe la prueba de Electroforesis de transferrina sérica o sialotransferrina: Es un estudio que detecta perfiles anormales de glicosilación, característicos de algunos CDG, especialmente útiles para identificar el subtipo PMM2-CDG.
Estudio genético: estudios de secuenciación masiva como el exoma clínico dirigido es la prueba de elección, aunque frente a sospecha clara, pude confirmarse también mediante PCR dirigida, secuenciación Sanger.
¿Cuál es el tratamiento?
El principal tratamiento es sobre los síntomas de la enfermedad (epilepsia, alteraciones de la coagulación, problemas hormonales…). Se recomienda una monitorización clínica por especialistas de cada órgano afectado de forma rutinaria para diagnostico precoz de posibles complicaciones y control evolutivo eficaz. Existen publicaciones de consenso, realizadas por expertos, para ofrecer una supervisión de salud adecuada y basada en evidencia.
La adaptación de los recursos educativos y el uso de terapias y rehabilitación ayudan a mejorar la funcionalidad, la autonomía y a prevenir complicaciones de tipo locomotor.
Aunque de momento no existe un tratamiento curativo, se está investigando en todo el mundo para conseguirlo. En cualquier caso, existen tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre los tratamientos de la enfermedad PMM2-CDG están los siguientes:
Acetazolamida: eficaz en algunos pacientes para tratar el síndrome cerebeloso causante de los temblores y problemas de estabilidad. Se está revisando su utilidad en complicaciones agudas como el SLE.
Manosa 1 fosfato en liposoma: actualmente está en proceso de investigación. Se trata de una molécula que permite “saltarse” la función de la enzima defectuosa y, por lo tanto, suministrar el azúcar denominado manosa-1P (necesaria para un adecuado funcionamiento del cuerpo) puede estar disponible en las células.
¿Qué otras cosas se deben tener en cuenta?
Debido a su complejidad, existen varios estudios y ensayos que están intentado comprender la enfermedad: conocer las causas, diagnóstico y tratamientos disponibles. Entre ellos encontramos varios centros especializados en todo el mundo. A nivel europeo hay un grupo de expertos dentro de laMetabERN donde los hospitales de referencia se encuentran integrados:
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
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