Episodios similares a accidentes cerebrovasculares (SLE) en pacientes con enfermedad PMM2-CDG¿Qué son los episodios similares a accidentes cerebrovasculares?
Episodios similares a accidentes cerebrovasculares (SLE) en pacientes con enfermedad PMM2-CDG
Los episodios similares a accidentes cerebrovasculares (SLE) pueden aparecer en personas con enfermedad PMM2-CDG. Se manifiestan de forma repentina con síntomas parecidos a un ictus, como debilidad, alteraciones del habla o pérdida de conciencia, y suelen resolverse en horas o días. Aunque no tienen una causa vascular, requieren atención médica urgente y seguimiento especializado.
¿Qué son los episodios similares a accidentes cerebrovasculares?
Los episodios similares a accidentes cerebrovasculares (SLE, por sus siglas en inglés stroke-like events) pueden aparecer en pacientes con la enfermedad PMM2-CDG o deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara.
La enfermedad PMM2- CDG, debido a la afectación del cerebelo, incluye síntomas como ataxia (falta de coordinación), dismetría (dificultad para medir la cantidad de movimiento, ocasiona falta de precisión en el movimiento), temblor, movimientos oculares anormales, disartria (dificultad para coordinar los músculos del habla), etc.
Además de estos síntomas más habituales, también pueden aparecer en algunos pacientes episodios agudos que empiezan de forma repentina y que duran un tiempo limitado, los SLE. Estos episodios generan mucha angustia tanto en las familias como en los profesionales de la salud, ya que pueden presentarse hasta en un 20 a 50% de los pacientes de PMM2-CDG. Desde el Hospital Sant Joan de Déu desde hace unos años están investigando sobre su diagnóstico y tratamiento.
Un SLE se define como un suceso neurológico agudo en el que aparece, de repente, un déficit focal (no poder mover una parte del cuerpo, no poder tragar, no poder hablar), irritabilidad o una disminución del nivel de consciencia, que en ocasiones se acompaña de convulsiones, cefalea u otros síntomas transitorios, y no puede explicarse por otra causa diagnosticable.
Algunos datos apuntan a que estos episodios no estarían relacionados con un origen isquémico o falta de flujo sanguíneo en una zona del cerebro (evento cerebrovascular), sino que se podrían asociar a alteraciones en los canales iónicos neuronales (canalopatías), similares a las observadas en genes como CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A. No obstante, se requieren más estudios para comprender en detalle la fisiopatología de estos sucesos.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los SLE en pacientes con enfermedad PMM2-CDG se pueden presentar a cualquier edad, independientemente de la gravedad clínica global de la enfermedad. Estos SLE recurrentes o repetitivos podrían ser la única manifestación en un niño con enfermedad PMM2-CDG sin otros síntomas.
La presentación de estos episodios es similar a la del accidente cerebrovascular, de aquí el nombre episodios stroke-like o stroke mimics. Entre esta sintomatología destacan dos patrones:
Patrón sindrómico Encefalopático. Es el más frecuente y se caracteriza por hipertermia (fiebre), irritabilidad, alteraciones del nivel de consciencia (somnolencia, obnubilación o incluso pérdida transitoria de conocimiento), convulsiones o déficits focales. Los síntomas pueden tener una mayor duración.
Patrón sindrómico Focal, similar a un accidente cerebrovascular. Se caracteriza por debilidad focal (pérdida súbita de fuerza en un brazo o una pierna, o afectación de brazos y piernas) y/o alteración del habla, a menudo con mareos o confusión, con temperatura normal. Los síntomas pueden tener una menor duración.
Otros síntomas pueden ser cefalea; es decir, dolor de cabeza fuerte o de nueva aparición y pérdida de visión o alteraciones visuales transitorias.
¿Cómo se diagnostica?
Para realizar el diagnóstico de los SLE y debido a la falta de marcadores o pruebas que puedan detectarlos, es necesario realizar diferentes pruebas para descartar otros trastornos, como infecciones del sistema nervioso central (encefalitis, meningitis,…) o problemas vasculares (ictus).
También es aconsejable consultar a los profesionales ante situaciones desencadenantes o triggers ya que podrían aparecer después de sufrir:
traumatismos craneales.
infecciones o fiebre.
situaciones de estrés o alteraciones metabólicas (ayuno, deshidratación).
cefalea o migrañas.
¿Cuál es su tratamiento?
Los SLE pueden confundirse con un ictus (accidente cerebrovascular), por lo que la aparición repentina de cualquiera de estos síntomas debe considerarse una urgencia médica.
La duración de estos episodios es de minutos a días (excepcionalmente pueden ser semanas) con un promedio aproximado de 48 horas.
Dado que las alteraciones de la coagulación son frecuentes en la enfermedad PMM2-CDG, es esencial hacer el diagnóstico diferencial con la patología cerebro-vascular. También es conveniente hacer un despistaje de otras causas tratables, por ejemplo, de tipo infeccioso.
No existen pautas de manejo específicas para esta enfermedad, pero se propone un algoritmo de evaluación y manejo de los SLE en la enfermedad PMM2-CDG:
Cuando aparece un SLE:
Siempre ha de realizarse una valoración clínica con la ayuda de escalas o cuestionarios: “Escala de Glasgow” para valorar nivel de consciencia y “Escala PedNIHSS” para valorar el ictus pediátrico. También se han de buscar posibles factores que desencadenan el episodio para poder tratarlos.
Iniciar una monitorización de constantes y síntomas, así como un tratamiento sintomático que puede incluir, según el contexto, antibióticos, rehidratación oral o endovenosa, antitérmicos o fármacos anticrisis epilépticas.
Hay que tener especial cuidado con los anticoagulantes/antitrombóticos, pues no existe evidencia de beneficio clínico en caso de que se haya descartado una base vascular. Podrían incluso retrasar la recuperación según las últimas evidencias.
Inmunomoduladores (esteroides o inmunoglobulinas): actualmente no existe evidencia que justifique su uso en estos casos.
En el momento actual, en base a la experiencia acumulada, el uso de fármacos anticrisis, siendo el más estudiado el midazolam, es el que parece más prometedor para mejorar los hallazgos eléctricos (en el EEG) y aliviar los síntomas.
Las pruebas diagnósticas que se suelen realizar son:
Electroencefalograma (EEG). Con esta prueba se pueden observar hallazgos anormales transitorios, como de un patrón anormal, inespecífico y reversible (que se soluciona).
Neuroimagen. La primera vez que aparece este problema, se recomienda realizar pruebas de neuroimagen como parte del protocolo de estudio cuando se sospecha un ictus pediátrico.
Resonancia magnética cerebral (que se realiza de forma rápida ante un posible ictus), con angiografía o similar. No todos los servicios de emergencia cuentan con ello, pero en caso de poder realizarlo, se considera la prueba de elección a realizar.
Incluye secuencias abreviadas (por ejemplo, DWI, FLAIR, GRE/SWAN, MRA) enfocadas a descartar hemorragia/isquemia (propia del ictus).
Reemplaza la tomografía evitando así irradiación y consiguiendo una mejor definición de la imagen del cerebro.
Cuando el paciente presenta episodios recurrentes, el propio paciente y la familia pueden identificarlo con mayor facilidad. En este caso, se sugiere aplicar el mismo protocolo, pero intentar no incrementar el estrés del paciente ya que se ha descrito que algunos procedimientos pueden desencadenar un SLE.
¿Se pueden prevenir los SLE?
En el momento actual no conocemos bien cuáles son las causas y los factores que predisponen a que un paciente pueda tener un SLE. Hay casi un 50% de pacientes que nos los han experimentado nunca.
En algunos pacientes con SLE recurrentes, con el uso de la acetazolamida se describe una disminución de los eventos. El uso de este fármaco debe ser siempre prescrito y monitorizado por un equipo médico.
¿Qué otras cosas hay que tener en cuenta?
Los SLE en pacientes con enfermedad PMM2-CDG son una complicación poco frecuente dentro de una enfermedad rara.
Actualmente, no existe un conjunto específico de síntomas clínicos o un biomarcador que caracterice inequívocamente esta enfermedad. Por este motivo es muy importante escuchar a pacientes y familias, sobre todo si han experimentado episodios previos.
Los hallazgos clínicos y radiológicos son inespecíficos. Algunos estudios electrofisiológicos probablemente sean los más importantes para ayudar al diagnóstico. Actualmente, se están estudiando todos estos aspectos.
La posibilidad de encontrar un diagnóstico seguro basado en la combinación específica de anomalías clínicas, radiológicas, neurofisiológicas y de laboratorio, utilizando un análisis combinado de múltiples evaluaciones, sigue sin ser concluyente hasta la fecha.
Financiación y colaboración
El contenido y la publicación asociada han sido posibles gracias a la financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Unión Europea – NextGenerationEU, en el marco del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR), a través de los proyectos PI14/00021, PI21/00068 y FI22/00218. El equipo redactor forma parte de MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).
Además, el contenido ha sido validado por pacientes y familias, garantizando su claridad, legibilidad y aplicabilidad práctica.
Esta información es de carácter divulgativo y no sustituye la tarea de los equipos profesionales de la salud. Si necesitas ayuda, ponte en contacto con tu profesional de referencia.
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